3款创新疗法有望相继进入中国市场

　　25岁的女生小晴是一名脊髓性肌萎缩症（SMA）患者，出生后8个月，突然出现不明原因的爬行缓慢、动作无力等症状。经多方辗转诊治，她5岁时被确诊为SMA。

　　SMA是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。根据WHO流调数据显示，该病居2岁以下儿童致死性遗传病首位。

　　该疾病的早诊早治十分重要。四川大学华西第二医院罗蓉教授告诉记者：“延缓SMA疾病进展的关键就在于早诊早治。有数据显示，患儿用药6个月后生活质量显著改善，患者获益明显。”

　　而对于小晴而言，5年的辗转求医耽误了她的最佳诊疗时机。因此她如今只能依靠轮椅出行，并由专人照顾起居。

　　小晴只是这种多不幸的孩子中的一个。因此，中国社会各界开始关注SMA的预防和治疗。在此背景下，在第4个“国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日（8月7日）”即将来临之际，由北京市美儿SMA关爱中心主办的“爱无罕境，相伴一生”SMA主题活动暨“向阳而生，聚力同行——SMA健康中国行”在线上举行。

　　国内首家关注罕见病SMA的公益机构——北京市美儿SMA关爱中心发起人之一冯家妹表示：“SMA患者大都很年幼，疾病不但加重患儿家庭的经济负担，还产生了沉重的精神压力。美儿SMA关爱中心希望动员更多社会力量，多方协助解决SMA诊疗难题，共同呵护患儿成长。”

　　“活不过两岁是3成SMA患儿的生存现状。”冯家妹表示：“从我们掌握的数据来看，目前全国有1600多个像小晴一样的SMA患者。”

　　SMA俗称“导致婴幼儿死亡的头号遗传病”。“它是一种常染色体隐性遗传病，父亲或母亲其中有一方携带致病基因，如有遗传给孩子，即可患病，从而导致脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失或变性。”四川大学华西第二医院的罗蓉教授说。

　　2019年2月，国家药品监督管理局正式批准“诺西那生钠注射液”用于治疗5qSMA，同年4月28日，该药正式在中国上市。至此，我国SMA患者治疗迈入新篇章。

　　但作为遗传疾病，SMA尚无办法根治，患儿依赖终身用药控制疾病进程。在SMA患儿的世界里，如无规范化医学干预，患者面临终生残疾，甚至有3成患儿会因病离世。

　　精准靶向药的问世为这些患儿带来了希望。但针对国内市场，现阶段诺西那生钠注射液没有可替代品。初上市期间，该药治疗费用曾一度令很多家庭望而生畏。

　　因此，如何让患者用得起药成为问题关键。对此，政府、企业、社会各界共同研讨，寻求合作以降低患者自付费用。

　　地区医保开启SMA治疗新机遇

　　“对于SMA患儿，越早诊断，越早长期坚持有效治疗，预后就越好。在常规用药基础上，配合康复训练能共同对抗肌力进行性衰退，有效控制病情进展。”北京大学第一医院熊晖教授介绍。

　　2019年5月，中国初级卫生保健基金会推出了SMA患者援助项目，旨在帮助SMA患者减轻疾病负担，降低用药成本，并呼吁社会加强对这一特殊人群的关注。中国初级卫生保健基金会生命绿洲患者援助公益基金执行秘书长汪琳表示：“两年多的时间里，我们发起SMA患者援助项目，已经帮助诸多SMA患者获得药物治疗。我们期待汇集了多方力量的公益项目‘SMA健康中国行’，能促进社会对SMA的关注和了解，推动SMA诊疗、支付体系的建设。”

　　随后，美儿SMA关爱中心牵头，动员社会力量，多方协助解决SMA诊疗难题。随着多方的努力，这一群体的生活正在发生着前所未有的改变。“美儿患者数据库中半年来药物治疗统计数字显示： 从2019年12月到2020年5月，在用药6个月时，患者生活质量显著提高，坚定了家长坚持治疗的信心。在各地多层次支付体系的支持下，包括广州、成都等地的SMA患儿享受到了政策红利，年治疗费用大幅降低，药物可及性大幅提升。”冯家妹表示。

　　以成都为例，今年起成都市医保局认定诺西那生钠注射液为SMA治疗药物并制定相应政策。即对于年龄不满5岁的孩子，父母当中任何一方参加成都市大病医疗保险，累计的月数超过5年，即可享受部分费用的医保报销。

　　谈到这一举措的初衷时，成都市医疗保障局医疗服务处处长廖凌副强调：“我们要做到患者负担可控，这一点尤为重要。孤儿药费用是高昂的，如果以常规的医保按比例报销，由于它的基数大，自费部分会让患者家庭难以承受。我们按比例报销后，根据成都市的收入水平，把自付的费用控制到可以长期承受的区间内。”

　　此外，近一年，各地通过大病医保、低保、商保在逐步提高了SMA的用药可及性。北京市美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍介绍：“我们期待着SMA治疗药物能纳入国家医保目录，从根本上缓解SMA患者的治疗困境，助力各地支付政策的尽快落地。”

　　“罕见病药品研发虽然投入高、成本高，但对于企业来说，其定价是决定该药能否进入寻常百姓家，造福更多患者的关键一环。如果患者年付6万或者更低，还是有家庭承受不起，一定会选择放弃治疗。”廖凌呼吁。

　　截至目前，在多方努力推动下，3款创新疗法有望相继进入中国市场，国内患儿治疗获得更多选择。活动现场美儿启动了“相伴一生”SMA患者赋能计划，进一步帮助SMA患儿控制疾病进程，走向多彩人生。

　　如今，小晴已计划开始药物治疗，虽然身患重病，但坚强的小晴并未被打垮。天资聪颖的她从小成绩优异，斩获了多项奖学金，在多方帮助下，她即将完成研究生学业，并对未来充满了憧憬。